Obejrzyj film i dowiedz się, czy autyzm jest wyleczalny. Dr n. med. Maria Magdalena Wysocka-Bąkowska Neurolog. 86 poziom zaufania. Istnieje wiele różnych przyczyn, wrodzonych i nabytych. Możliwe uszkodzenia w okresie płodowym, okołoporodowym, pozapalne, niedoborowe itd. Konieczna ocena neurologiczna i neuropsychologiczna. Do innych przyczyn ZZO zalicza się zaburzenia temperatury ciała (zarówno wychłodzenie jak i gorączka), zakażenia, w tym zakażenie uogólnione (sepsa), zaburzenia metaboliczne i choroby układu nerwowego i mięśniowego. Jak często występuje zespół zaburzeń oddychania? ZZO występuje u około 10% żywo urodzonych noworodków. FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, choroba FOP, Lista chorób rzadkich, choroby rzadkie, Spis chorób rzadkich, 🍐 Choroby metaboliczne mogą dawać różnorodne objawy. Leczenie chorób metabolicznych uzależnione jest od konkretnej, dlatego tak ważna jest prawidłowa Uważa się, że to normalny wariant u niemowląt i małych dzieci z ograniczonymi rezerwami glikogenu. Ciała ketonowe w moczu stwierdza się zatem u zdrowych dzieci w wielu sytuacjach klinicznych, np. w trakcie zakażenia przebiegającego z gorączką, wymiotów, biegunki, głodzenia czy stosowania diety ketogennej. Choroby metaboliczne - rzadka, ale istotna przyczyna padaczki Dlaczego trzeba diagnozować? • Istnieją „uleczalne” zaburzenia metaboliczne • Wrodzone choroby metaboliczne mogą się ujawnić w każdym wieku- również jako padaczka • Pacjenci nie zawsze chorują „książkowo” • pozornie „typowa” (w początkowym okresie)padaczka Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci to schorzenia zapisane w genach. Dziecko się z nimi rodzi i choroba prędzej czy później się u niego rozwinie. Obecnie znamy już około 600 tego typu schorzeń, ich wspólną cechą jest upośledzanie procesów metabolicznych zachodzących w organizmie. Choroby metaboliczne u dzieci to zaburzenia, w wyniku których przemiana różnych, dostarczanych do organizmu z pokarmem substancji jest nieprawidłowa. Organizm chorego z zaburzeniami metabolicznymi może produkować zbyt małe ilości enzymów koniecznych do przetworzenia składników odżywczych lub nawet wcale ich nie produkować. Rozpoznanie cukrzycy drugiego typu u dzieci i młodzieży wiąże się jedynie z przykrą dla niektórych świadomością, że powinni zaprzestać objadania się ulubionymi przysmakami i zrezygnować ze słodyczy. Trudno także namówić i przekonać niektóre z tych osób do zmiany stylu życia i schudnięcia - dodaje profesor. Poradnia Chorób Metabolicznych prowadzi pacjentów z zaburzeniami metabolicznymi (w tym pacjentów ze współwystępującymi całościowymi zaburzeniami rozwoju, autyzmem dziecięcym, zespołem Aspergera). Poradnia nie zajmuje się diagnozowaniem, leczeniem i terapią dodatkową całościowych zaburzeń rozwoju. Zapisy: 13FY. Popularne posty z tego bloga Zespół Smitha-Lemliego-Opitza Zespół Smitha-Lemliego-Opitza określany również jako wrodzony niedobór reduktazy 7-dehydrocholesterolu, to rzadko występujący zespół charakteryzujący się licznymi wadami wrodzonymi, z towarzyszącą niepełnosprawnością intelektualną i zaburzeniami behawioralnymi np. autyzm. Stwierdzane są także anomalie w obrębie ośrodkowego układu nerwowego, jak holoprozencefalia oraz niedorozwój ciała modzelowatego. U większości dzieci widoczne jest małogłowie oraz przodopochylenie nozdrzy i zrośnięcie 2. i 3. palców st p. Zespół Smitha-Lemliego-Opitza jest spowodowany mutacją genu DHCR, co skutkuje niedoborem reduktazy 7-dehydrocholesterolu, która przekształca 7-dehydrocholesterol (7DHC) w cholesterol. Dochodzi więc do nieprawidłowości w syntezie cholesterolu. Powikłania sterydoterapii: otyłość cushingoidalna i malinowe rozstępy Niestety ludzie zapadają coraz częściej na różne choroby. Jedne bardziej znane, inne mniej. Jedne wymagają specjalnych terapii, na innych próbuje się eksperymentalnych. Sterydy, a raczej steroidy są to leki od dawna znane medycynie i stosowane w leczeniu najróżniejszych chorób, zwłaszcza zapalnych. Wielu z nas na pewno pomyśli, że to te same sterydy, którymi raczą się sportowcy w celu zwiększenia masy mięśniowej. Jednak nic bardziej mylnego, w lecznictwie o jakim mówimy stosowane są kortykosterydy. Kortykosterydy są to hormony produkowane przez korę nadnerczy (nadnercza to małe struktury anatomiczne - narządy będące gruczołami) charakteryzujące się działaniem przeciwzapalnym (kortyzon). Pozostałe hormony steroidowe to: estrogeny (hormony kobiece), androgeny (hormony męskie). Hormony sterydowe są syntezowane z cholesterolu. Jeśli chodzi o sterydoterapię wykorzystywane są w niej hormony nadnerczy. Kapturki na nerkach... Polimikrogyria - drobnozakrętowość mózgu Obustronna polimikrogyria, Smith et all, 2018 Polimikrogyrgia, czyli drobnozakrętowość, to wada wrodzona mózgu polegająca na występowaniu zbyt dużej ilości ( poli -) drobnych ( micro -) zakrętów ( gyria ) na powierzchni mózgu, przez co dochodzi do pojawienia się różnie nasilonych zaburzeń neurologicznych. Takie niekorzystne zmiany rozwojowe zachodzą jeszcze przed urodzeniem dziecka, a drobnozakrętowość może dotyczyć części lub całego mózgowia. Występuje jako wada izolowana, samodzielna albo towarzyszy innym zespołom genetycznym, czy zaburzeniom chromosomowym. Na chwilę obecną nie ma leczenia przyczynowego polimikrogyrii. Postępowanie skupia się na leczeniu przeciwpadaczkowym, ponieważ padaczka jest najczęstszym powikłaniem związanym z chorobą. Wdrażane też jest leczenie operacyjne polegające wykonaniu hemisferektomii czy też całkowitej resekcji kory z drobnozakrętowością. Choroby metaboliczne to bardzo szeroka grupa schorzeń, których przebieg związany jest ze specyficznymi zaburzeniami w obrębie procesów metabolicznych ludzkiego organizmu. Wiele z tych schorzeń uwidacznia się już na wczesnych etapach dzieciństwa pacjentów. Jakie są choroby metaboliczne, jakie są ich przyczyny oraz na czym polegają objawy chorób metabolicznych? Choroby metaboliczne to określenie na wszystkie schorzenia, które w sposób negatywny wpływają na metabolizm. Zalicza się do nich zarówno schorzenia o względnie lekkim przebiegu, które mogą być kontrolowane za pomocą odpowiedniego leczenia i rozwijają się później (takie jak np. cukrzyca), jak i skomplikowane choroby wrodzone, gdzie w wielu przypadkach dostępne leczenie jest ograniczone, a rokowania znacząco niekorzystne. W przypadku chorób związanych z zaburzeniami metabolizmu, które dziedziczone są genetycznie oraz występują u dzieci często mówi się o wrodzonych błędach (lub też wadach) metabolizmu. W ich przebiegu może dochodzić do różnego rodzaju nieprawidłowości w przebiegu biochemicznych procesów metabolicznych, związanych z nieprawidłowym przetwarzaniem określonych substancji chemicznych zawartych w pożywieniu oraz ich patologicznym odkładaniem się w tkankach organizmu. Często jedynym dostępnym sposobem na zapobieganie progresji tych chorób jest całkowite wyeliminowanie danej substancji z diety dziecka. Wrodzone błędy metabolizmu warunkowane są przez czynniki genetyczne. Oznacza to, że przyczyną choroby są błędy w kodzie genetycznym pacjenta. W zależności od danej jednostki chorobowej mutacja ta może zostać odziedziczona od jednego z rodziców, tylko od matki, od obu rodziców lub też pojawić się w wyniku spontanicznych błędów w materiale DNA. Najczęściej mutacje wywołujące choroby metaboliczne u dzieci związane są z wadliwą produkcją określonych enzymów, które biorą udział w procesach metabolicznych. W przypadku braku tego enzymu, obniżenia jego stężeń lub też jego nieprawidłowej budowy dane procesy nie mogą zachodzić w sposób prawidłowy, co prowadzi do występowania objawów chorobowych. Pierwsze symptomy wrodzonych chorób metabolicznych mogą pojawić się zarówno od razu po urodzeniu, jak i dopiero po kilku latach. Zjawisko to zależne jest od dokładnego mechanizmu patologicznego w danym schorzeniu. W przypadku niektórych chorób pierwsze dolegliwości uwidocznią się dopiero w momencie, gdy stężenie toksycznych substancji (magazynowanych w wyniku zaburzeń metabolicznych) osiągnie odpowiednio wysoki poziom, aby wywoływać zaburzenia funkcji danych organów. Szacuje się, że różnego rodzaju wrodzone wady metabolizmu występują z częstością ok. 1 na 2,5 tysiąca żywych urodzeń. Warto pamiętać, że w wielu przypadkach tego typu schorzenia mogą nie wywoływać jakichkolwiek zauważalnych objawów, przez co rzeczywista częstość występowania tych chorób może być wyższa. Na ten moment zostało opisane ponad 1400 wrodzonych chorób metabolicznych. Ze względu na znaczącą ilość tego typu schorzeń oraz ich odmienny przebieg niezbędne jest osobne omawianie poszczególnych jednostek chorobowych. Możliwe jest podzielenie tych schorzeń na grupy, w zależności od tego, który element metabolizmu ulega zaburzeniom. Podstawowy podział wyróżnia choroby związane z nieprawidłowościami w obrębie metabolizmu węglowodanowego, metabolizmu aminokwasów, kwasów organicznych oraz lizosomalne choroby spichrzeniowe. Poniżej znajduje się lista niektórych, względnie częściej występujących chorób metabolicznych u dzieci. Fenyloketonuria Fenyloketonuria jest najczęściej występującą wrodzoną chorobą metaboliczną. W Polsce szacuje się, że dotyka ona ok. 1 na 7,5 tysiąca dzieci. Fenyloketonuria dziedziczona jest w mechanizmie autosomalnym recesywnym – oznacza to, że aby doszło do zachorowania u dziecka musi ono odziedziczyć dwie, wadliwe postaci genu, po jednej od każdego z rodziców. Rozwój fenyloketonurii związany jest z mutacją w genie odpowiedzialnym za kodowanie hydroksylazy fenyloalaninowej. W wyniku tej nieprawidłowości dochodzi do zaburzonego przekształcania fenyloalaniny w tyrozynę. Jest to aminokwas, który występuje w większości białek pochodzenia naturalnego. Brak opisanego enzymu prowadzi do odkładania się nieprzetworzonej fenyloalaniny w tkankach organizmu, głównie w ośrodkowym układzie nerwowym oraz skutkuje brakiem tyrozyny, niezbędnej do syntezy hormonów tarczycy, nadnerczy (adrenaliny, noradrenaliny) i innych, ważnych w funkcjonowaniu organizmu białek. Nieleczona fenyloketonuria prowadzi do pogorszenia funkcji mózgu objawiających się głębokimi opóźnieniami rozwoju intelektualnego dziecka, napadów padaczki oraz szeroko zakrojonychi zaburzeń motorycznych (ruchowych). Charakterystycznym objawem dodatkowym fenyloketonurii jest specyficzny zapach moczu, związany z nadmiarem fenyloalaniny. Ze względu na częstość występowania tej choroby w Polsce rutynowo stosuje się testy przesiewowe noworodków, które pozwalają na jej wykrycie krótko po urodzeniu oraz umożliwiają szybkie wdrożenie właściwego leczenia. Galaktozemia W przebiegu galaktozemii wada genetyczna prowadzi do nadmiernego odkładania się galaktozy – cukru prostego, który buduje cząsteczki laktozy, podstawowego węglowodanu obecnego w mleku (zarówno ludzkim jak i zwierzęcym). Mutacja w kodzie genetycznym odpowiedzialna za rozwój galaktozemii przekazywana jest w sposób autosomalny recesywny i prowadzi do nieprawidłowej produkcji lub też całkowitego braku jednego z enzymów odpowiedzialnego za rozkład galaktozy. W zależności od dokładnego rodzaju mutacji genetycznej objawy galaktozemii mogą występować z różnym nasileniem, jednak najczęściej obejmują one wymioty u dziecka po spożyciu mleka, zaburzenia wzrastania, zmniejszone przybieranie na masie, występowanie przewlekłych biegunek oraz zaburzeń pracy wątroby. W przypadku nieleczonej galaktozemii może dość do opóźnień w rozwoju intelektualnym dziecka, ciężkiej niewydolności wątroby, zaćmy, a nawet zgonu. Nietolerancja fruktozy (fruktozemia) W przebiegu fruktozemii dochodzi do zaburzeń przetwarzania fruktozy. Wynika to z niedoborów aldolazy B – enzymu odpowiedzialnego za prawidłowe przetwarzanie tego cukru prostego. Objawy fruktozemii uwidaczniają się dopiero po włączeniu produktów zwierających ten cukier do diety dziecka, w postaci np. owoców. Dolegliwości mogą obejmować wymioty, biegunki, bladość powłok skórnych, drżenia mięśniowe oraz ogólne osłabienie i zaburzenia świadomości. Inne choroby metaboliczne, które wynikają z zaburzeń w kodzie genetycznym to Alkaptonuria,Choroba Farbera,Zespół Huntera,Choroba Gauchera,Choroba Pompego,Homocystynuria,Hiperprolinemia,Tyrozynemia. Powyższa lista nie pokrywa wszystkich chorób metabolicznych. Ze względu na rzadkość ich występowania informacje na temat poszczególnych jednostek chorobowych bywają trudno dostępne. W przypadku diagnozy danego schorzenia u dziecka należy skonsultować się z lekarzem, który specjalizuje się w danym zakresie medycyny. Diagnostyka wrodzonych chorób metabolicznych najczęściej polega na badaniach laboratoryjnych przeprowadzanych z krwi pacjenta. Podczas tego typu badań dokonywany jest pomiar stężeń określonych substancji, których metabolizm może być zaburzony. W przypadku występowania danego schorzenia badanie to uwidoczni znacząco podwyższony poziom danego związku chemicznego. W celu potwierdzenia wyników badań lekarz może zadecydować o zleceniu dodatkowych testów, jak np. pomiaru stężeń określonych enzymów lub też badań genetycznych, które będą nakierowane na wykrycie mutacji charakterystycznej dla podejrzewanego schorzenia. Leczenie wrodzonych chorób metabolicznych w wielu przypadkach polega na całkowitym wyeliminowaniu z diety pacjenta produktów zawierających nieprawidłowo przetwarzaną substancję. Dzięki odpowiednio wczesnemu rozpoznaniu oraz natychmiastowemu wdrożeniu modyfikacji dietetycznych często możliwe jest całkowite uniknięcie rozwoju objawów chorobowych oraz ewentualnych następstw długotrwałej choroby. Precyzyjne metody lecznicze mogą różnić się pomiędzy poszczególnymi chorobami. Z tego powodu każdorazowo należy skonsultować się z lekarzem specjalistą, który objaśni dokładny mechanizm rozwoju danej choroby oraz wyda stosowne zalecenia dotyczące dalszego postępowania medycznego. Bibliografia: Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej – chorobę można szybko zidentyfikować dzięki badaniom genetycznym Diag­noza choro­by meta­bol­icznej oznacza konkretne określe­nie, jakie zaburzenia meta­bol­iczne wys­tąpiły u pac­jen­ta. Same objawy nie wystar­czą, by ziden­ty­fikować typ choro­by meta­bol­icznej. Dopiero na pod­staw­ie diag­nozy lekarz może wdrożyć praw­idłowe lecze­nie. Kluc­zową rolę w tym pro­ce­sie odgry­wa­ją bada­nia genetyczne. Diag­noza choro­by meta­bol­icznej – co warto wiedzieć na ten temat: Diag­noza choro­by meta­bol­icznej – jak się ją stawia? Diag­noza choro­by meta­bol­icznej powin­na opier­ać się o wyni­ki badań genetycznych Diag­noza choro­by meta­bol­icznej – jakie objawy mogą wskazy­wać na wrod­zone zaburzenia metaboliczne? Diag­noza choro­by meta­bol­icznej jest waż­na także w kon­tekś­cie szczepień profilaktycznych Diag­noza choro­by meta­bol­icznej – lecze­nie chorób metabolicznych 🍎 Diagnoza choroby metabolicznej – jak się ją stawia? Wrod­zone choro­by meta­bol­iczne to gru­pa około 600 chorób gene­ty­cznych, które mogą dłu­go rozwi­jać się bezob­ja­wowo. Mimo że nowo nar­o­d­zony maluch będzie miał praw­idłowe wyni­ki w skali Apgar i w ciągu kilku pier­wszych miesię­cy lub nawet lat nic nie będzie wskazy­wać na prob­le­my ze zdrowiem, w jego orga­nizmie może się rozwi­jać niebez­pieczne schorze­nie. Powikła­nia nielec­zonych chorób meta­bol­icznych są bard­zo poważne – schorzenia te są odpowiedzialne za uszkodzenia w układzie ner­wowych i mogą odpowiadać za ata­ki padacz­ki, wywołać śpiączkę lub nawet doprowadz­ić do ciężkiej niepełnosprawnoś­ci umysłowej oraz fizycznej. Diag­noza choro­by meta­bol­icznej ma na celu ziden­ty­fikowanie dokład­nego typu schorzenia meta­bol­icznego. Wykonu­je się ją w dwóch sytu­ac­jach – po zauważe­niu niepoko­ją­cych objawów lub przy pode­jrze­niu choro­by meta­bol­icznej (np. na pod­staw­ie wywiadu rodzin­nego). Dopiero na pod­staw­ie diag­nozy lekarz może wprowadz­ić u małego pac­jen­ta praw­idłowe leczenie. 🍎 Diagnoza choroby metabolicznej powinna opierać się o wyniki badań genetycznych Diag­noza choro­by meta­bol­icznej zaczy­na się częs­to od badań kierunk­owych. Są to bada­nia bio­chemiczne wykony­wane z krwi i moczu. Bada­nia te jed­nak nie zawsze są wymierne – z ich pomocą nie da się wyk­luczyć wszys­t­kich znanych chorób meta­bol­icznych ani też poz­nać bezpośred­niej przy­czyny wrod­zonych zaburzeń metab­o­liz­mu, czyli zmi­an w genach. Dodatkowe ograniczenia to fakt, iż poziom sub­stancji chemicznych w orga­nizmie może się wahać pod wpły­wem różnych czyn­ników i tym samym – fałs­zować wyni­ki bada­nia bio­chemicznego. Z tego też powodu, przy pode­jrze­niu choro­by meta­bol­icznej, powin­ny być wykony­wane przede wszys­tkim bada­nia genetyczne. Diag­noza choro­by meta­bol­icznej za pomocą badań DNA pozwala szy­bko zwery­fikować pode­jrze­nie choro­by meta­bol­icznej. Możli­woś­ci współczes­nej gene­ty­ki są bard­zo duże – na pod­staw­ie jed­nej małej prób­ki krwi i badań wykony­wanych tech­nologią NGS (Sek­wencjonowanie Najnowszej Gen­er­acji) moż­na zwery­fikować ryzyko roz­wo­ju wszys­t­kich znanych wrod­zonych chorób metabolicznych. Bada­nia takie jak np. test WES (najsz­er­sze badanie DNA wyko­rzys­tu­jące tech­nologię NGS) pozwala­ją na przeskanowanie genów pac­jen­ta pod kątem wszys­t­kich mutacji związanych z choroba­mi meta­bol­iczny­mi. Wynik bada­nia gene­ty­cznego jest ważny przez całe życie i moż­na go inter­pre­tować wielokrot­nie w przyszłoś­ci. Jeśli u pac­jen­ta pojaw­ią się w przyszłoś­ci nowe objawy lub medy­cy­na odkry­je inną mutację odpowiedzial­ną za daną chorobę, lekarz może w opar­ciu o tę wiedzę poprawnie zdi­ag­no­zować schorzenie. Badanie WES wykonu­je się także w celu ziden­ty­fikowa­nia innych chorób gene­ty­cznych – na życze­nie pac­jen­ta na wyniku może się pojaw­ić raport doty­czą­cy wszys­t­kich wykry­tych schorzeń, a nie tylko chorób meta­bol­icznych. Test jest pomo­cy w diagnostyce objawów ze spek­trum autyzmu; padaczek i innych zaburzeń neurologicznych; zaburzeń związanych z ukła­dem immunologicznym; gene­ty­cznie uwarunk­owanych prob­lemów ortopedycznych; cech dys­mor­fii i wielu innych przy­padłoś­ci o podłożu genetycznym. 🍎 Diagnoza choroby metabolicznej – jakie objawy mogą wskazywać na wrodzone zaburzenia metaboliczne? Skąd wiado­mo, czy u dziec­ka lub oso­by dorosłej koniecz­na jest diag­noza choro­by meta­bol­icznej? Początkowe objawy chorób meta­bol­icznych mogą być bard­zo niespecy­ficzne, mogą się one pojaw­ić bard­zo późno, np. w wieku kilku lat. U chorego mogą wystąpić: drgaw­ki; nad­mier­na sen­ność lub nawet śpiączka; prob­le­my żołądkowo-jelitowe; zaburzenia napię­cia mięśniowego; zaburzenia roz­wo­ju intelek­tu­al­nego (w tym także objawy ze spek­trum autyz­mu i Aspergera). Wykrycie choro­by meta­bol­icznej na etapie pier­wszych objawów, np. już w wieku noworod­kowym lub niemowlę­cym daje szan­sę na zatrzy­manie choro­by. Częs­to możli­we jest nawet cofnię­cie niek­tórych objawów. 🍎 Diagnoza choroby metabolicznej jest ważna także w kontekście szczepień profilaktycznych Choro­by meta­bol­iczne mogą się ujaw­ni­ać pod wpły­wem spoży­wa­nia konkret­nych pro­duk­tów, których orga­nizm chorego nie potrafi metab­o­li­zować. W przy­pad­ku pac­jen­tów z fruk­tozemią jest to fruk­toza, nato­mi­ast chorzy na feny­loke­tonurię nie mogą przyj­mować artykułów spoży­w­czych oraz pro­duk­tów leczniczych zaw­ier­a­ją­cych aspar­tam i fenyloalaninę. Objawy chorób meta­bol­icznych może nasil­ić także sil­ny bodziec dla orga­niz­mu, taki jak wyso­ka gorącz­ka w prze­biegu infekcji lub szczepi­e­nie. Wiedza o genie choro­by meta­bol­icznej pozwala rodz­i­com i lekar­zowi odpowied­nio przy­go­tować chorego do poda­nia szczepi­enia. Diag­noza choro­by meta­bol­icznej ma więc na celu również uniknię­cie cięż­kich objawów, które mogą być mylone z niepożą­danym odczynem poszczepiennym. 🍎 Diagnoza choroby metabolicznej – leczenie chorób metabolicznych Gdy zostanie już postaw­iona diag­noza wrod­zonej choro­by meta­bol­icznej, moż­na wdrożyć odpowied­nie lecze­nie. W więk­szoś­ci przy­pad­ków opiera się ono na indy­wid­u­al­nie dobranej, restryk­cyjnej diecie elim­i­na­cyjnej. Przykład­owo, u pac­jen­ta z fruk­tozemię należy wye­lim­i­nować z diety cuki­er – fruk­tozę. Nie powinien on spoży­wać owoców oraz niek­tórych warzyw. Niek­tóre choro­by meta­bol­iczne mogą wyma­gać suple­men­tacji. Dobrym przykła­dem jest niedobór kar­ni­tyny. Pac­jent z tą chorobą meta­bol­iczną powinien przyj­mować suple­men­ty z kar­ni­tyną. Dzię­ki temu jego rozwój będzie prze­b­ie­gał normalnie. Bada­nia gene­ty­czne są nieza­stą­pi­one u pac­jen­tów, u których wys­tępu­ją zróżni­cow­ane i niespecy­ficzne objawy. Dzię­ki nim moż­na wyz­naczyć odpowied­nią dla danego przy­pad­ku ścieżkę diag­nos­ty­czną. Badanie WES, dzię­ki temu, że anal­izu­je wszys­tkie geny jed­nocześnie, to najszyb­szy sposób na znalezie­nie przy­czyny choro­by w genach. Dzię­ki wyko­na­niu tes­tu gene­ty­cznego pac­jent nie musi prze­chodz­ić przez tzw. odyse­ję diag­nos­ty­czną. Test warto wykon­ać zarówno u dzieci z pier­wszy­mi objawa­mi lub pode­jrze­niem wrod­zonej choro­by meta­bol­icznej (np. u dzieci, u których w rodzinie zdi­ag­no­zowano wrod­zoną chorobę meta­bol­iczną), jak i u zdrowego noworod­ka – jako badanie pro­fi­lak­ty­czne. Dzię­ki temu rodz­ice zysku­ją szan­sę na wyprzedze­nie objawów choro­by i ura­towanie roz­wo­ju swo­jej pociechy.